Perbedaan antara sindrom turner dan sindrom bawah

Sindrom Down dan Turner keduanya adalah kelainan kromosom tetapi berbeda dalam hal kromosom mana yang terlibat serta prevalensi, penyebab, karakteristik, diagnosis, dan prognosisnya.

Prevalensi

Down Syndrome (DS), pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down, seorang dokter Inggris pada akhir abad kesembilan belas, adalah hasil dari salinan penuh atau parsial kromosom 21 yang dengannya 1 dari 700 bayi di Amerika Serikat lahir (National Down Syndrome Masyarakat). Sebaliknya, sindrom turner (TS) terjadi secara eksklusif pada wanita dengan hanya satu, bukan dua kromosom X. Sekitar 1‒2% dari embrio memiliki TS, tetapi 99% dari embrio ini akan dibatalkan secara spontan, paling sering selama trimester pertama, yang mengarah ke sekitar 1 dari 2500 kelahiran hidup di seluruh dunia (Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS).

Penyebab

Penyebab kromosom parsial atau penuh di DS masih belum diketahui, tetapi usia ibu telah diidentifikasi sebagai faktor. Misalnya, seorang ibu berusia 20 tahun memiliki 0.Peluang 1% untuk melahirkan bayi dengan DS sementara seorang ibu berusia 45 tahun memiliki peluang 3% (J. K. Morris et al.). Dalam sekitar 5% kasus asal -usulnya dapat dikaitkan dengan ayah.

Beberapa jenis D telah diidentifikasi.

• Trisomi 21 terjadi ketika sebelum atau selama konsepsi, sepasang kromosom 21 dalam sperma atau ovum tidak terpisah, menghasilkan tiga salinan kromosom 21, daripada dua. Ini mereplikasi di setiap sel tubuh.
• Translocation DS terbukti dalam sekitar 4% dari kasus. Di sini jumlah kromosom adalah 46, tetapi salinan kromosom 21 penuh atau sebagian dilampirkan pada kromosom lain, paling sering kromosom 14. Komponen turun-temurun telah diidentifikasi dalam sekitar sepertiga dari kasus ini.
• DS mosaik, yang terjadi pada sekitar 1% kasus DS, adalah hasil dari beberapa sel yang mengandung 46 kromosom dan lainnya 47.

TS adalah kelainan genetik yang hanya mempengaruhi wanita. Itu hasil dari kromosom X yang hilang atau sebagian hilang dari sebagian besar atau semua sel. Wanita dengan ts tidak matang secara seksual.

Karakteristik

Secara fisik, DS ditandai dengan tonus otot rendah, profil wajah yang sedikit rata, miring ke atas ke mata, perawakan kecil, dan lipatan dalam tunggal di tengah telapak tangan '. Kondisi ini dikaitkan dengan keterlambatan pertumbuhan fisik dan kecacatan intelektual ringan hingga sedang, dengan IQ rata-rata orang dewasa muda yang setara dengan delapan atau sembilan tahun (André Mégarbané et al. 2013).

TS ditandai dengan leher berselaput, dada lebar, perawakan pendek, dagu kecil, sudut lengan bawah abnormal, jari pendek dan kegagalan untuk matang secara seksual (Benjamin Saddock dan Saddock; C. S. Oliveira dan Alves).

Diagnosa

Secara prenata, DS dapat didiagnosis melalui tes serum darah dan sonogram untuk memeriksa spidol. Tes diagnostik yang lebih invasif dan akurat termasuk pengambilan sampel villus kronis, dilakukan pada trimester pertama, dan amniosentesis, yang dilakukan pada trimester kedua. Kedua tes diagnostik termasuk risiko 1% dari aborsi spontan, tetapi keduanya hampir 100% akurat secara diagnostik. Saat penyaringan menunjukkan keberadaan DS, embrio sering dibatalkan (j. L. Natroli et al.). Saat lahir, DS diidentifikasi dengan adanya sifat fisik dan mengambil darah dari bayi untuk tes genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Diagnosis TS dapat terjadi saat lahir menggunakan karakteristik fisik dan mengambil darah dari bayi untuk pengujian genetik. Karena kebanyakan orang dengan TS memiliki kecerdasan normal, kondisi tersebut hanya dapat didiagnosis pada masa remaja dengan kegagalan timbulnya menstruasi; Namun, masalah visualisasi spasial telah dicatat berada di atas norma (v.P. Sybert).

Prognosa

Karena DS dan TS adalah kondisi genetik, tidak ada obat untuk kedua kondisi tersebut. Kebanyakan orang dengan DS membutuhkan dukungan pendidikan dan lingkungan kerja yang terlindung, dan di negara maju, harapan hidup mereka adalah antara 50 dan 60 tahun. Sehubungan dengan TS, sementara anak perempuan dapat menikmati kehidupan normal dengan perawatan hormon yang membantu perkembangan pinggul dan payudara, mereka tidak bisa hamil secara alami.

Tabel menunjukkan perbedaan antara sindrom Down dan Turner

Ringkasan

Sindrom Turner dan Down disebabkan oleh kelainan kromosom yang berbeda. DS adalah hasil dari kromosom tambahan atau parsial ekstra, sedangkan TS adalah hasil dari kromosom X yang hilang atau diubah. Kedua jenis kelamin dapat dipengaruhi oleh DS, tetapi hanya wanita yang dapat dipengaruhi oleh TS, yang mungkin hanya didiagnosis pada masa remaja. Keduanya menghasilkan fitur fisik yang berbeda, dan sementara DS dikaitkan dengan kecacatan mental ringan hingga sedang, TS dikaitkan dengan infertilitas.

FAQ

Adalah sindrom turner dan sindrom bawah yang sama?

Sindrom Turner dan Down adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum ditangani oleh dokter tetapi disebabkan oleh kelainan kromosom yang berbeda. Di TS, bayi perempuan kehilangan kromosom X, dan di DS, bayi dari kedua jenis kelamin memiliki kromosom ekstra penuh atau parsial 21. Sementara DS paling sering didiagnosis saat lahir, sindrom Turner mungkin tidak didiagnosis sampai remaja.

Apa perbedaan antara sindrom Down dan sindrom Down?

Down Syndrome and Down's Syndrome adalah sinonim, tetapi preferensi adalah sindrom Down karena menggunakan apostrof menyiratkan kepemilikan atau kepemilikan (National Down Syndrome Society).

Apa yang sedang dan sindrom turner?

Sindrom Down dan Turner adalah kelainan kromosom, tetapi sementara DS merupakan hasil dari kromosom parsial atau kromosom penuh, TS adalah produk dari kromosom X yang hilang atau diubah di semua atau beberapa sel.

How Down's Syndrome Berbeda dari Klinefelter's dan Turner's Syndrome?

Down Syndrome melibatkan salinan kromosom 21 penuh atau parsial tambahan. Sindrom Turner hanya mempengaruhi wanita dan melibatkan kromosom X yang hilang atau diubah di semua atau beberapa sel. Sindrom Klinefelter hanya mempengaruhi laki -laki dan melibatkan embrio yang menerima kromosom X tambahan selain kromosom Y (Benjamin Saddock dan Saddock).