Perbedaan antara sindrom turner dan sindrom Klinefelter

Sindrom turner dan sindrom Klinefelter adalah gangguan yang berasal dari genetika. Wanita dan pria dilahirkan dengan itu, karena itu bukan kelainan yang bisa ditangkap.

Meskipun keduanya disebabkan oleh gangguan genetik, kedua sindrom ini hadir dengan sangat berbeda. Satu kelainan berhubungan dengan tidak adanya kromosom seks genetik dan yang lainnya berkaitan dengan adanya kromosom seks genetik ekstra. Masing -masing khusus untuk jenis kelamin perempuan atau jenis kelamin pria.

Tanda dan gejala masing -masing sangat hadir dan membuatnya lebih mudah untuk menentukan dugaan diagnosis. Turner Syndrome dan Klinefelter Syndrome membawa risiko medis terkait yang melibatkan organ, tulang, dan hormon tubuh. Tidak ada "penyembuhan" untuk sindrom ini tetapi ada perawatan medis yang terlihat cukup sukses. Perawatan ini termasuk mengganti produksi hormon yang hilang serta serangkaian terapi.

Turner Syndrome dan Klinefelter Syndrome sering bingung dengan sindrom Down. Ini karena Down Syndrome juga disebabkan menjadi kelainan genetik. Namun, mereka tidak terkait dan kelainan genetik sindrom Down tidak ada hubungannya dengan kromosom seks.

Artikel ini bertujuan untuk menyoroti perbedaan antara dua sindrom genetik dan membantu mengungkap apa yang sebenarnya terjadi!

Definisi dan penyebab

Sindrom Turner

Turner Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh ketidakhadiran (bagian atau lengkap) dari kromosom X. Dalam kebanyakan kasus sel hanya memiliki kromosom X tunggal tetapi dalam kasus lain terlihat bahwa beberapa sel memiliki kedua kromosom X, dan beberapa memiliki bagian satu. Sindrom ini terjadi pada wanita.

Sindrom Klinefelter

Laki -laki biasanya dilahirkan dengan 46 kromosom, di mana seseorang adalah x, dan satu adalah y. Itu adalah kromosom Y yang bertanggung jawab atas jenis kelamin pria. Sindrom Klinefelter adalah hasil dari dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Presentasi dan patofisiologi klinis

Sindrom Turner

Pasien dengan sindrom turner hadir dengan berbagai fitur klinis atau gejala.

Bayi yang baru lahir yang menderita kelainan genetik ini sering dilahirkan dengan tangan bengkak dan kaki kembung. Mereka juga dapat menunjukkan tanda -tanda dada yang lebih luas dari yang diharapkan. Sebagian besar dilahirkan dengan tingkat kecerdasan yang normal tetapi menunjukkan masalah dengan fungsi visual.

Saat betina yang terkena berusia 5 atau 6 tahun, mereka sering tampak lebih pendek dari rata -rata tinggi yang diharapkan. Selain itu, betina ini memiliki dada yang terlindung, kelainan lengan, pergelangan tangan yang lebih pendek, ginjal yang salah, dan adanya anyaman leher.

Pada masa remaja, presentasi klinis cukup berdampak. Remaja sering menderita kegagalan total mencapai pubertas, tidak ada perkembangan payudara dan tidak adanya pendarahan menstruasi.

Gejala tambahan termasuk pembengkakan umum dan penyajian sebagai kekurangan berat badan.

Sindrom Klinefelter

Pasien yang menderita penyakit genetik ini dapat hadir dengan tanda -tanda dan gejala klinis seperti postur tubuh yang sangat tinggi, meningkatnya keberadaan jaringan payudara, testis kecil yang tidak normal bahkan sekali pubertas telah berlalu, dan tidak adanya produksi sperma dari organ reproduksi pria pria pria.

Saat lahir, bayi mungkin menunjukkan tanda -tanda otot yang lemah dan ucapan tertunda.

Selain itu, laki-laki dapat hadir dengan IQ yang umumnya lebih rendah (sekitar 10-15 poin) dibandingkan dengan saudara kandung mereka yang lain.

Risiko dan perawatan

Sindrom Turner

Individu yang lahir dengan sindrom Turner umumnya berisiko jauh lebih tinggi untuk mengembangkan masalah kesehatan medis. Masalah -masalah ini termasuk kelainan bentuk ginjal, gangguan pendengaran, dan adanya cacat jantung bawaan.

Pilihan pengobatan untuk pasien dengan sindrom Turner termasuk hormon pertumbuhan. Ini diberikan sekitar usia 5 atau 6 dan diberikan sampai tahun remaja. Obat steroid dan estrogen diberikan kepada pasien untuk membantu dalam proses perkembangan seksual.

Sindrom Klinefelter

Klinefelter Syndrome tentu memiliki risiko terkait kesehatan seseorang. Ini termasuk infertilitas, adanya tulang yang lebih lemah, kanker payudara (karena kelebihan jaringan payudara), penyakit jantung, penyakit paru -paru, kondisi metabolisme seperti diabetes, masalah gigi, dan kemungkinan gangguan spektrum autisme autisme autisme.

Kehadiran testosteron rendah dapat diobati dengan terapi penggantian hormon. Ini biasanya dimulai saat pubertas diharapkan. Dalam beberapa kasus, jaringan payudara diangkat melalui operasi. Terapi juga merupakan pilihan perawatan yang efektif. Lebih khusus lagi, metode perawatan terapi fisik, bicara dan psikologis.

Tabel perbandingan antara sindrom Turner dan sindrom Klinefelter

Ringkasan

Turner Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh tidak adanya kromosom X pada wanita. Sindrom Klinefelter, di sisi lain, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom X tambahan pada pria.

Sindrom ini keduanya memiliki presentasi klinis yang signifikan dan keduanya dapat diobati dengan berbagai terapi hormon dan intervensi medis lainnya.

FAQ

Apa kebenaran tentang sindrom Turner dan sindrom Klinefelter?

Turner Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh ketidakhadiran (bagian atau lengkap) dari kromosom X. Dalam kebanyakan kasus sel hanya memiliki kromosom X tunggal tetapi dalam kasus lain terlihat bahwa beberapa sel memiliki kedua kromosom X, dan beberapa memiliki bagian satu. Sindrom ini terjadi pada wanita.

Laki -laki biasanya dilahirkan dengan 46 kromosom, di mana seseorang adalah x dan satu adalah y. Itu adalah kromosom Y yang bertanggung jawab atas jenis kelamin pria. Sindrom Klinefelter adalah hasil dari dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

What Down Syndrome, Klinefelter Syndrome dan Turner Syndrome?

Down Syndrome adalah kelainan genetik di mana ada tiga salinan kromosom 21, sindrom Klinefelter adalah gangguan genetik di mana ada kromosom X yang tidak ada, dan sindrom Turner adalah gangguan genetik di mana ada kromosom X tambahan tambahan.