Perbedaan antara penetrasi dan ekspresi

Apa itu penetrasi?

Definisi Penetrasi:

Penetrasi dapat didefinisikan sebagai proporsi populasi individu yang memiliki bentuk gen tertentu, alel yang dapat diekspresikan secara fenotip. Penelitian tentang penetrasi genetik berguna karena dapat memberikan beberapa gambaran tentang kemungkinan seseorang mengembangkan penyakit.

Penyebab Penetrasi:

Ada banyak penelitian ilmiah yang dilakukan pada faktor -faktor yang mungkin dapat menyebabkan penetrasi terjadi. Sekarang ada banyak ilmuwan dan peneliti yang sekarang percaya bahwa gen epistatik, gen penekan dan gen pengubah semua dapat mempengaruhi dan menyebabkan penetrasi terjadi pada genom. Penyebab penetrasi lebih lanjut yang dianggap sebagai berbagai faktor lingkungan.

Jenis Penetrasi:

Jumlah penetrasi alel tertentu dapat sangat bervariasi. Suatu gen dapat, pada kenyataannya, memiliki penetrasi total total dalam hal ini setiap orang yang memiliki gen mengekspresikannya secara fenotip. Alel seperti itu dominan dan autosom, yang berarti mereka ditemukan dalam sel tubuh (autosom). Penetrasi diberikan sebagai persentase jadi misalnya, alel dengan penetrasi 50% berarti bahwa itu diekspresikan menjadi setengah dari orang yang membawanya. Ada beberapa alel yang tidak memiliki penetrasi total. Gen -gen dengan penetrasi yang tidak lengkap tidak selalu diekspresikan secara fenotip. Dalam hal penyakit, ini bisa berarti sulit untuk menentukan secara tepat apakah seseorang akan sakit. Sebaliknya risiko dapat diperkirakan berdasarkan penetrasi. Seseorang dapat membawa alel untuk jenis penyakit tetapi itu berarti bahwa mereka mungkin tidak benar -benar mendapatkan penyakitnya.

Contoh penetrasi:

Contoh penetrasi lengkap yang baik adalah gen yang menyebabkan achondroplasia. Setiap orang yang membawa gen menunjukkan kondisinya. Dengan kata lain, orang tersebut memiliki peluang 100% untuk mengembangkan achondroplasia jika mereka memiliki alel ini. Mutasi pada gen tertentu telah terbukti terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara. Faktanya, gen yang terlibat, BRCA1 dan BRCA2 dianggap sebagai alel penetrasi yang tinggi, namun itu bukan contoh penetrasi penuh. Ini berarti bahwa tidak semua orang dengan mutasi ini akan mengembangkan kanker payudara. Contoh lebih lanjut dari penetrasi yang tidak lengkap terbukti pada penyakit Huntington dan pada gen col1a1 dan col1a2 yang dapat menyebabkan osteogenesis imperfecta.

Apa itu ekspresif?

Definisi ekspresif:

Ekspresivitas dapat didefinisikan sebagai proporsi populasi individu yang memang menampilkan atau menunjukkan sifat atau sifat tertentu sampai batas tertentu. Ini adalah ukuran non-kuantitatif dari ekspresi gen dan menunjukkan variabilitas ekspresi itu. 

Penyebab:

Ekspresivitas genetik sangat umum dan diperkirakan disebabkan oleh generasi tertentu oleh gen pengubah. Para ilmuwan juga berpikir bahwa faktor lingkungan juga dapat memainkan peran dalam mempengaruhi sejauh mana genotipe tertentu diekspresikan.

Jenis Ekspresivitas:

Ekspresivitas dapat sangat bervariasi dan jumlah ekspresi mungkin tergantung pada faktor lingkungan yang bertindak dalam kombinasi dengan genetika dan gaya hidup. Ekspresivitas dapat dilihat bervariasi di antara orang yang memiliki penyakit tertentu. Seringkali ada variasi besar dalam jenis gejala yang akan ditunjukkan oleh orang yang berbeda. Terjadinya ekspresivitas dalam penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi genetik sebenarnya sangat tinggi. 

Contoh ekspresif:

Sindrom marfan adalah contoh ekspresi variabel. Beberapa orang dengan sindrom Marfan memiliki gejala yang sangat parah termasuk masalah jantung yang membutuhkan intervensi bedah, sementara orang lain memiliki gejala yang sangat ringan seperti hanya memiliki jari panjang dan tinggi. Orang dengan sindrom Marfan semuanya memiliki mutasi pada gen FBN1. Neurofibromatosis adalah contoh lain dari ekspresifitas pada individu yang memiliki mutasi genetik gen neurofibromin dapat menunjukkan berbagai keparahan dalam gejala. Beberapa orang akan memiliki gejala yang lebih buruk daripada yang lain.

Perbedaan antara penetrasi dan ekspresi?

1. Definisi

Penetrasi didefinisikan sebagai proporsi individu dalam populasi yang memiliki alel atau gen spesifik yang dapat diekspresikan. Ekspresivitas didefinisikan sebagai proporsi individu dalam populasi yang menunjukkan atau menunjukkan sifat atau sifat.

2. Ukuran kuantitatif

Penetrasi dapat ditentukan secara kuantitatif sebagai persentase, sedangkan ekspresif tidak dapat ditentukan secara kuantitatif.

3. Dihitung secara statistik

Penetrasi adalah pengukuran yang dapat ditentukan secara statistik sementara ekspresivitas tidak dapat ditentukan secara statistik.

4. Penyebab

Penetrasi dapat disebabkan oleh faktor -faktor seperti gen epistatik, gen pengubah, gen penekan, dan kemungkinan faktor lingkungan. Ekspresivitas dianggap disebabkan oleh aksi gen pengubah dan juga mungkin oleh faktor lingkungan.

5. Tipe

Ada dua jenis penetrasi: lengkap dan tidak lengkap. Ekspresivitas bervariasi dan dapat terjadi pada beberapa derajat yang berbeda.

6. Contoh

Contoh penetrasi termasuk mutasi gen kanker payudara BRCA1 dan BRCA2, achondroplasia, penyakit Huntington, dan osteogenesis imperfecta. Contoh ekspresivitas termasuk sindrom marfan dan neurofibromatosis.

Tabel yang membandingkan penetrasi dan ekspresi

Ringkasan Penetrasi VS. Ekspresifitas

• Penetrasi adalah proporsi individu dalam populasi yang membawa alel spesifik yang berpotensi diekspresikan secara fenotip.
• Ekspresivitas adalah proporsi individu dalam populasi yang menunjukkan sifat atau serangkaian sifat. 
• Penetrasi bisa lengkap seperti dalam kasus achondroplasia, tetapi berkali -kali tidak lengkap.
• Ekspresivitas menunjukkan lebih banyak gradasi dalam ekspresi bila dibandingkan dengan penetrasi.
• Sementara penetrasi adalah pengukuran kuantitatif yang dapat digunakan untuk menghitung risiko penyakit, ekspresivitas adalah pengukuran kualitatif yang tidak digunakan untuk menilai risiko penyakit.
• Banyak kondisi dan penyakit genetik manusia memiliki penetrasi dan ekspresi, yang benar -benar menggambarkan bahwa ekspresi gen itu kompleks dan melibatkan banyak faktor.
• Sebagian besar penyebab penetrasi dan ekspresivitas dianggap disebabkan oleh pengaruh gen pengubah dan berbagai faktor lingkungan.