Perbedaan antara sindrom turner klasik dan mosaik

Sindrom turner klasik adalah kondisi di mana salah satu kromosom seks hilang dari setiap sel. Sindrom Mosaic Turner adalah kondisi di mana kromosom seks hilang dari beberapa tetapi tidak semua sel.

Apa itu sindrom turner klasik?

Definisi:

Sindrom turner klasik adalah kondisi di mana salah satu kromosom yang menentukan jenis kelamin hilang. Kromosom seks adalah x dan y dengan individu perempuan normal yang memiliki xx dan individu laki -laki normal memiliki xy. Dengan sindrom turner klasik, setiap sel memiliki kromosom 45, x. Dalam sindrom turner klasik, salah satu kromosom seks hilang dari setiap sel tubuh.

Penyebab:

Turner Syndrome dihasilkan dari kesalahan yang terjadi selama spermatogenesis atau oogenesis di mana salah satu kromosom X tidak dipisahkan menjadi sel. Kesalahan ini disebut nondisjunction dan itu terjadi selama pembelahan sel meiotik. Sindrom Turner juga sering disebut monosomi X karena hanya satu dari kromosom X yang diteruskan ke dalam sel yang terbentuk di meiosis.

Diagnosa:

Janin dapat didiagnosis selama konseling prenatal dan melalui metode RT-PCR atau analisis kariotipe di mana kromosom janin diperiksa. Dalam diagnosis masa lalu terutama didasarkan pada gejala yang dimiliki orang tersebut dan fakta bahwa tidak ada perkembangan seksual yang terjadi saat pubertas. Ini berarti tidak ada perkembangan payudara atau menstruasi yang terjadi.

Gejala:

Orang dengan sindrom turner memiliki sifat perempuan tetapi genitalia tidak terbentuk dengan benar dan sangat belum sempurna. Ovarium juga tidak dikembangkan dengan benar dan hanya potongan jaringan ikat. Pasien dengan sindrom turner juga memiliki leher berselaput, lipatan kulit di sudut mata, dan telinga yang rendah. Mereka mungkin memiliki dagu kecil dan tidak ada payudara yang berkembang saat pubertas. Sering ada masalah dengan jantung dan pembuluh darah besar tubuh.

Perlakuan:

Individu yang memiliki sindrom Turner dapat diberikan estrogen dan progestin serta hormon pertumbuhan untuk membantu mereka berkembang saat pubertas dan tumbuh lebih tinggi.

Komplikasi:

Kondisi ini menyebabkan infertilitas karena organ reproduksi tidak berkembang secara normal. Orang dengan sindrom Turner juga sering memiliki masalah dengan aorta (arteri utama tubuh) dan katup aorta yang terjadi di dalam jantung. Masalah ginjal terjadi pada sekitar 1/3 orang dengan kondisi dan masalah aktivitas tiroid rendah adalah umum. Pasien dengan sindrom turner memiliki risiko peningkatan aneurisma aorta membedah, yang dapat terbukti fatal.

Apa itu sindrom mosaic turner?

Definisi:

Sindrom Mosaic Turner adalah ketika beberapa, tetapi tidak semua sel dari individu yang memiliki sindrom Turner memiliki kombinasi kromosom seks yang tidak biasa. Ada banyak variasi dalam hal ini, dengan beberapa individu memiliki sel yang 45, x tetapi dalam kasus lain mereka bahkan mungkin memiliki beberapa sel yang XY dan beberapa yang 45, x.

Penyebab:

Penyebab sindrom turner mosaik adalah beberapa jenis kesalahan yang terjadi selama pembelahan sel, yang menyebabkan kelainan pada kromosom beberapa tetapi tidak semua sel.

Diagnosa:

Diagnosis sindrom turner mosaik mungkin lebih sulit karena tidak semua sel memiliki kelainan kromosom. Namun, keberadaan fitur yang terlihat pada sindrom Turner mungkin ada dan kelainan kromosom kadang-kadang dapat dideteksi dengan metode molekuler seperti RT-PCR dan menggunakan kariotipe. Dalam beberapa varian sindrom mosaic turner, individu dapat dilahirkan dengan genitalia ambigu yang juga dapat menunjukkan masalah kromosom. Beberapa sel normal dalam hal kromosom, tetapi yang lain tidak.

Gejala:

Beberapa wanita dengan sindrom mosaic turner dapat memiliki masalah mata dan pada kenyataannya, memiliki masalah dengan perkembangan mata yang disebut disgenesis segmen anterior. Banyak fitur khas sindrom Turner hadir termasuk perawakan pendek, mata set rendah, dan leher berselaput. Masalah organ yang serupa mungkin ada dalam beberapa variasi, genitalia mungkin ambigu. Campuran Dysgenesis Gonad (MGD) adalah masalah lain yang dapat terjadi di mana beberapa jaringan testis dapat hadir bersama dengan garis -garis jaringan ovarium. Kondisi ini terkait dengan gen spesifik yang disebut sry.

Perlakuan:

Individu dengan sindrom Turner dapat diobati dengan hormon pertumbuhan untuk mendorong pertumbuhan dan perawatan hormon saat pubertas. Para peneliti juga telah menyarankan bahwa dalam beberapa kasus, seperti di hadapan gen SRY bahwa pengangkatan jaringan gonad disarankan untuk mengurangi risiko gonadadeblastoma.

Komplikasi:

Beberapa orang yang memiliki sindrom Mosaic Turner memiliki peningkatan risiko gonadoBlastoma, yang merupakan tumor jaringan reproduksi.

Perbedaan antara sindrom turner klasik dan mosaik

Definisi

Sindrom turner klasik adalah gangguan di mana salah satu kromosom X hilang dari setiap sel tubuh. Sindrom Mosaic Turner adalah gangguan di mana biasanya salah satu kromosom X hilang dari beberapa sel tubuh.

Jumlah sel tubuh terpengaruh

Pada sindrom turner klasik, semua sel tubuh terpengaruh saat berada di sindrom turner mosaik hanya beberapa sel yang terpengaruh.

Genotip

Genotipe sindrom turner klasik tidak bervariasi dan 45, x. Genotipe sindrom mosaic turner sangat bervariasi dan dapat berupa salah satu dari yang berikut: 45, x/46, xx atau bahkan 45, x/47, xxx, atau 45, x/46, xy.

Prevalensi

Sindrom turner klasik ditemukan di sekitar 45% kasus turner. Sindrom turner mosaik ditemukan di sekitar 55% kasus turner.

Diagnosa

RT-PCR dan teknik molekuler lainnya akan selalu mendiagnosis kondisi turner klasik. RT-PCR dan teknik molekuler lainnya tidak selalu mendiagnosis kondisi turner mosaik segera karena masalahnya hanya ada di beberapa sel.

Komplikasi

Komplikasi umum dari sindrom turner klasik termasuk membedah aneurisma aorta dan masalah ginjal. Komplikasi Sindrom Turner Mosaic termasuk gonadoBlastoma dalam genotipe tertentu.

Tabel Membandingkan Sindrom Turner Klasik dan Mosaic

Ringkasan VS Klasik. Sindrom Mosaic Turner

• Orang yang memiliki sindrom turner klasik dan mosaik dapat memiliki fitur serupa seperti perawakan pendek dan kegagalan jaringan reproduksi untuk dikembangkan.
• Kedua jenis sindrom Turner disebabkan oleh kesalahan yang terkait dengan kromosom seks.
• Individu dengan sindrom turner klasik selalu 45, x genotipe di semua sel mereka.
• Mosaic Turner memiliki banyak varian genotipe, dengan beberapa orang menunjukkan ambiguitas dalam organ reproduksi dan genitalia.