Perbedaan antara alpha thalassemia dan beta thalassemia

Apa itu alpha thalassemia?

Definisi alpha thalassemia:

Thalassemia alfa adalah kondisi di mana ada pengurangan pembentukan rantai polipeptida alfa karena tidak adanya gen alfa. Ada dua bentuk alpha thalassemia tergantung pada gen apa yang hilang. Alpha + adalah ketika hanya satu gen yang hilang dari kromosom 16, sedangkan alpha 0 adalah ketika kedua gen kurang dari kromosom yang sama.

Gejala Thalassemia Alpha:

Dalam beberapa kasus mungkin tidak ada gejala dan seseorang bisa menjadi pembawa. Ini sering menjadi situasi di mana itu adalah bentuk alpha +, dan hanya satu alel yang terpengaruh. Dalam kasus lain, di mana dua alel hilang, ada beberapa gejala seperti sel darah merah yang lebih kecil dari normal (anemia mikrositik). Dalam hal ini, akan ada gejala tetapi tidak akan terlalu parah. Jika tiga dari empat alel hilang maka gejalanya bisa sangat buruk dan mungkin termasuk pucat, kelelahan, limpa bengkak, dan penyakit kuning. Orang seperti itu dapat mengembangkan anemia hemolitik. Jika keempat gen terpengaruh, janin akan memiliki hydrops fetalis Bart, dan tidak akan bertahan hidup.

Diagnosis Thalassemia Alpha:

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan noda darah yang menunjukkan sel darah merah yang sangat kecil. Hemoglobin janin dan hemoglobin A₂ biasanya normal di alpha thalassemia. Pengujian genetik dapat menunjukkan penghapusan alel dan elektroforesis hemoglobin dapat menunjukkan kondisi tersebut juga. Jaringan janin juga dapat dilepas untuk menguji kondisi tersebut.

Penyebab dan Faktor Risiko untuk Alpha Thalassemia:

Kondisi ini diwarisi dan disebabkan oleh mutasi genetik gen alfa yang bertanggung jawab untuk membuat rantai polipeptida alfa. Kondisi ini lebih umum pada orang yang berasal dari Asia Tenggara, keturunan Afrika, atau berasal dari daerah Mediterania Siprus dan Yunani.

Pencegahan dan pengobatan alpha thalassemia:

Skrining dan konseling genetik dapat membantu mendeteksi jika ada anomali genetik. Mengukur kadar hemoglobin dalam pasangan juga dapat membantu menunjukkan jika mereka membawa mutasi gen alfa. Terkadang transplantasi sel induk saat janin berada di dalam rahim dapat menyembuhkannya, atau pasien akan membutuhkan transfusi seumur hidup dan terapi chelation yang berpotensi untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah. Jika limpa menjadi diperbesar, ini mungkin perlu diangkat dengan pembedahan.

Apa itu beta thalassemia?

Definisi beta thalassemia:

Thalassemia beta adalah di mana ada pengurangan pembentukan rantai beta polipeptida karena mutasi pada gen beta globin yang terjadi pada kromosom 11. Ada dua jenis beta thalassemia; satu jenis adalah ketika hanya kehilangan fungsi sebagian. Ini adalah beta + thalassemia. Tipe lainnya adalah kehilangan fungsi lengkap, yaitu beta 0 thalassemia.

Gejala:

Gejala bervariasi tergantung pada tingkat kerusakan gen. Individu dengan sedikit masalah dengan produksi globulin beta sering kali merupakan pembawa diam yang tidak menunjukkan gejala. Beberapa orang menengah dan mungkin menunjukkan beberapa gejala. Thalassemia beta utama (anemia Cooley), terjadi ketika ada gejala parah seperti masalah dengan sumsum tulang, dan anemia parah. Pasien seperti itu bisa tampak sangat pucat; memiliki penyakit kuning, bisul kaki, limpa yang diperbesar, dan bahkan pembentukan batu empedu.

Diagnosa:

Beta Thalassemia didiagnosis dengan mencari anemia hemolitik dengan memeriksa apusan sel darah merah di bawah mikroskop. Pengujian hemoglobin dapat dilakukan dan dengan thalassemia beta parah hemoglobin akan rendah, kurang dari 6 g/dL. Akan ada lebih tinggi dari rata -rata hemoglobin dan hemoglobin A₂ Dalam jenis thalassemia beta tertentu.

Penyebab dan Faktor Risiko:

Ini diwarisi dan disebabkan oleh beberapa jenis perubahan genetik (mutasi) yang telah terjadi pada gen beta globin. Beta Thalassemia lebih umum ditemukan pada orang yang berasal dari Asia Tenggara, Afrika atau Mediterania.

Pencegahan dan Perawatan:

Skrining genetik dan pengujian hemoglobin dapat menunjukkan jika seseorang membawa mutasi. Pengobatan mungkin memerlukan transfusi darah, dan terapi chelation untuk menghilangkan kelebihan zat besi karena transfusi, dan dalam beberapa kasus, diperlukan pengangkatan limpa.

Perbedaan antara alpha dan beta thalassemia

1. Definisi

Alpha Thalassemia adalah di mana ada pengurangan pembentukan polipeptida alfa. Thalassemia beta adalah di mana ada pengurangan pembentukan beta polipeptida.

2. Gejala

Dalam alfa thalassemia tidak ada gejala atau dalam kasus parah anemia hemolitik dan limpa, pucat, penyakit kuning, dan kelelahan yang membesar. Dalam thalassemia beta, tidak ada gejala atau dalam kasus yang parah, mungkin ada masalah dengan sumsum tulang serta masalah seperti anemia parah, penyakit kuning, batu empedu, dan limpa yang diperbesar.

3. Diagnosa

Thalassemia alpha didiagnosis dengan adanya sel darah merah yang sangat kecil dalam noda sel darah merah; pengujian genetik dan elektroforesis hemoglobin. Beta thalassemia didiagnosis dengan mencatat anemia hemolitik dalam noda sel darah merah; Pengujian hemoglobin dapat menunjukkan hemoglobin janin yang lebih tinggi dari rata -rata, dan hemoglobin A_2.atau lebih rendah dari nilai hemoglobin keseluruhan normal.

4. Penyebab

Mutasi satu atau lebih gen alpha pada kromosom 16, menyebabkan alpha thalassemia, sementara mutasi satu atau lebih gen globin beta pada kromosom 11 menyebabkan beta thalassemia.

5. Kematian janin

Dalam kondisi homozigot di mana semua gen alfa dihapus janin mengembangkan hydrops fetalis dan mati di dalam rahim. Dalam kondisi homozigot gen globin beta, ini tidak fatal bagi janin di dalam rahim karena ada beberapa hemoglobin janin yang terbentuk.

Tabel Membandingkan Alpha dan Beta Thalassemia

Ringkasan Alpha VS. Beta Thalassemia

• Thalassemia alfa dan beta adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik.
• Mereka berdua mempengaruhi hemoglobin tetapi dengan cara yang berbeda.
• Thalassemia alfa terjadi ketika satu atau lebih gen alpha dihapus.
• Thalassemia beta terjadi sebagai akibat dari perubahan genetik pada gen beta globin.
• Baik dalam gejala alfa dan beta thalassemia mungkin tidak ada atau parah tergantung pada gen mana dan berapa banyak yang terpengaruh.