Perbedaan antara ED dan sindrom Marfan

Sindrom EDS vs Marfan

Masalah kesehatan selalu menjadi masalah dan topik berkelanjutan untuk diskusi, terutama jika kita memiliki seseorang dalam keluarga yang sedang melewatinya. Salah satu masalah ini adalah apa yang mereka sebut EDS, atau Sindrom Ehlers-Danlos, yang biasanya dikaitkan, dan kadang-kadang bingung dengan, MFS, juga disebut Marfan Syndrome. Lebih sering daripada tidak, mereka terkait satu sama lain sedemikian rupa sehingga beberapa orang berasumsi bahwa jika mereka memilikinya, mereka juga memiliki yang lain ... yang tidak sepenuhnya benar, dan pada saat yang sama, lebih baik dibahas dan didefinisikan dengan benar, sehingga orang tua dan kerabat yang mungkin mengenal seseorang yang mungkin melihat gejala -gejala ini yang akan kita bicarakan di sini, akan dapat meluangkan waktu untuk memeriksa kerabat mereka dan dinilai lebih lanjut oleh dokter yang tepat.

Apa itu eds?

Sebelumnya, kami memberi nama lengkap gangguan, dan untuk menentukan apa itu EDS, ini adalah gangguan multisistemik. Yang sepenuhnya terpengaruh adalah jaringan ikat lunak. Itu juga genetik, yang berarti apakah salah satu atau kedua orang tua memilikinya, ada kemungkinan 50% anak itu juga akan. EDS adalah cacat yang disebabkan oleh protein yang disebut kolagen. EDS ditandai oleh beberapa kondisi, dan ini adalah: ekstensibilitas kulit, bergabung dengan hipermobilitas, dan kerapuhan jaringan. Kolagen penting karena itu adalah blok bangunan tubuh yang memberikan dukungan dan kekuatan. Itu mempengaruhi ligamen dalam tubuh, organ, dan tendon, untuk beberapa nama. Ini berarti jika kolagen dalam tubuh rusak, itu akan menghasilkan masalah secara internal juga. Berdasarkan studi, satu dari 5.000 adalah rasio saat ini dari seseorang yang mungkin terpengaruh oleh EDS.

Apa itu MFS?

MFS, mirip dengan EDS, juga merupakan gangguan multisistemik. Ini juga mempengaruhi jaringan ikat lunak, tetapi apa yang berbeda tentang MFS ke ED adalah penyebabnya. Pada MFS, gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen, khususnya gen FBN1. Ini adalah gen penting dalam pengembangan tubuh, karena pengkodean gen ini berfokus pada protein mikrofibrillar, fibrillin-1. The gene FBN1, however, also affects the structural disorder of the connective tissues, which is why more often than not, the symptoms that MFS patients are misdiagnosed to have EDS and at times, vice versa. Orang yang mungkin memiliki MFS menampilkan gejala -gejala berikut: lebih tinggi dari rekan -rekan mereka dengan bangunan ramping dan kurus. Mereka memiliki lengan yang panjang secara tidak proporsional, kaki panjang, dan jari kaki mereka panjang dan tipis. Sendi mereka fleksibel dan longgar. Pasien mengalami miopia, atau rabun jauh, atau masalah penglihatan lainnya. Ada karakteristik wajah tertentu seperti rahang bawah kecil, mata dalam, wajah tipis panjang, atap mulut tinggi dan gigi yang ramai. Ingat, bagaimanapun, bahwa ini adalah fitur dan gejala umum, dan Anda harus ingat bahwa karakteristik ini terjadi secara bersamaan atau sebagian besar dari mereka hadir. Biarkan dokter atau satu set dokter mendiagnosis pasien yang mungkin memilikinya; ini selalu terbaik.

RINGKASAN:

EDS dan MFS keduanya merupakan gangguan multi-sistematis. Keduanya terkait dan mempengaruhi jaringan ikat lunak.

EDS dan MFS dibedakan dengan 'penyebab' spesifik yang memberikan gangguan jenis ini kepada pasien. Pasien EDS memilikinya karena gangguan protein yang disebut kolagen. Pasien MFS memilikinya karena gen tertentu yang disebut FBN1.

Gejala tertentu terlihat pada pasien yang memiliki ED atau MFS. Lebih penting untuk memiliki spesialis, atau kelompok spesialis, mendiagnosis pasien sebelum mencapai kesimpulan Anda sendiri, yang mungkin hanya didasarkan pada apa yang Anda lihat, seperti atribut fisik saja.